' ABC Maladies Auto-immunes et genetiques '

On a constatait depuis des années  une tendance à l’agrégation familiale de certaines pathologies auto-immunes. PTPN22 620W illustre bien la notion d’un fond génétique commun prédisposant à l’auto-immunité.

immunologie genetique

 

PTPN22 facteur génétique commun à plusieurs pathologies auto-immunes ( diabète de type 1, du lupus ou encore de la maladie de Basedow dysthyroïdies auto-immunes.... ).

PTPN22 qui code une tyrosine phosphatase impliquée dans la régulation négative des lymphocytes T activés. Le polymorphisme fonctionnel situé sur le codon 620 qui substitue un résidu arginine R par un résidu tryptophane W a pour conséquence une diminution de cette régulation
négative conduisant à une autoactivation lymphocytaire.

références : Begovich AB, Carlton VE, Honigberg LA, et al. A missense single-nucleotide polymorphism in a gene encoding a protein tyrosine phosphatase (PTPN22) is associated with rheumatoid arthritis. Am J Hum Genet 2004;75:330-7.
 

Le Code génétique: Acides aminés et leurs codons correspondants  

Propriété chimiques :
 
 ACIDE
 
BASIQUE
 
 HYDROPHILE
 
HYDROPHOBE
acide Amine  abréviation  Codon 
Glutamic/acid Zz , Glx, Z   
Tryptophane W Trp Ww , Trp, W TGG 
Methionine M Met M, m , Met, M  ATG 
Asparagine N Asn N, n , Asp, N  AAT AAC 
Lysine K Lys K, k , Lys, K  AAA AAG 
Aspartic acid D Asp D, d, Asp, D  GAT GAC
Glutamin acid E Glu E, e , Glu, E  GAA GAG 
Histidine H His H, h , His, H  CAT CAC 
Glutamine Q Gln Q, q , Glu, Q  CAA CAG 
Phenylalanine F Phe F, f , Phe, F  TTT TTC 
Thyrosine Y Tyr Yy , Tyr, Y  TAT TAC 
Asparagine B, b , Asn, B   
Cysteine C Cys C, c , Cys, C  TGT TGC 
Isoleucine I Ile I, i , Ile, I  ATT ATC ATA 
Stop* * End TAA TAG TGA 
Proline P Pro Pp , Pro, P  CCT CCC CCA CCG 
Glycine G Gly G, g , Gly, G  GGT GGC GGA GGG 
Alanine A Ala A, a , Ala, A  GCT GCC GCA GCG 
Threonine T Thr T, t , Thr, T ACT ACC ACA ACG 
Valine V Val V, v , Val, V  GTT GTC GTA GTG 
Arginine R Arg R, r , Arg, R  CGT CGC CGA CGG AGA AGG 
Serine S Ser S, s , Ser, S  TCT TCC TCA TCG AGT AGC 
Leucine L Leu L, l , Leu, L  CTT CTC CTA CTG TTG TTA 
Inconnu  X Xxx Xx  One or more of the three bases = N

 

immunologie genetique

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